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연구팀은 비근육침윤성 방광암(NMIBC) 환자의 소변에서 DNA(cpDNA)를 분리한 뒤 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 유전자 변이를 분석했다. 그 결과 암 조직과 cpDNA 간에 높은 유사성이 확인됐으며, 방광암 관련 주요 유전자에서 빈번한 돌연변이가 발견됐다.
현재 방광암 진단에는 요로를 통해 몸속에 기기를 넣는 내시경 검사와 조직검사가 주로 사용된다. 이 과정은 환자에게 물리적·경제적 부담을 주고 있다. 반면 연구팀이 개발한 cpDNA 기반 분석법은 단순히 소변만으로도 암 여부를 확인할 수 있어 통증이나 위험 부담 없이 정밀 진단이 가능하다.
연구팀은 “이번 연구는 환자의 소변에서 직접 DNA를 분석함으로써 질환을 조기에 발견할 가능성을 제시한 것”이라며 “향후 저비용·비침습적 조기 진단과 모니터링 기술로 널리 활용될 것으로 기대한다”고 했다.